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Investigadores de una universidad sueca descubren la mutación genética que podría causar la disección aórtica
10 octubre 2017

Investigadores de una universidad sueca descubren la mutación genética que podría causar la disección aórtica

Se trata de una enfermedad hereditaria en al menos un 25% de los casos, aseguran los expertos

La disección aórtica, también conocida como aneurisma aórtico disecante, es una enfermedad grave que se produce al romperse la pared interior de la arteria más importante del cuerpo humano. Esta alteración estructural de la vena hace que dentro de la misma se generen dos canales: uno por el que sangre circula y otro en el que la sangre se estanca y acumula. Esa sangre estancada puede terminar generando un ensanchamiento de la arteria (aneurisma). La disección aórtica es más habitual en la parte torácica de la aorta.

 

La disección aórtica torácica se produce sobre todo como consecuencia de golpes fuertes en el pecho. No obstante, también puede aparecer sin una causa traumática común. Se cree que las personas con aterosclerosis (endurecimiento de las arterias) o hipertensión arterial tienen un mayor riesgo de padecerla.

 

Los expertos aseguran asimismo que se trata una enfermedad hereditaria en el 20 ó 25% de los casos. La buena noticia es que investigadores de la Universidad de Umea, en Suecia, han descubierto recientemente la mutación genética que estaría detrás de la aparición de este grave problema de salud vascular. Esta mutación provocaría “una alteración de la función de las células del músculo liso de la pared aórtica y, como consecuencia de ello, una mayor predisposición a padecer disección aórtica”.

 

En Suecia, un país de 10 millones de habitantes, entre 400 y 600 personas se ven afectadas cada año por la disección aórtica torácica.

“La aorta, por lo general, se dilata antes de una disección, pero las personas que llevan la mutación genética que hemos descubierto pueden tener una disección incluso con una aorta sólo ligeramente dilatada”, indicó Matias Hannuksela, médico del Hospital Universitario del Centro del Corazón de Umea y autor de una tesis doctoral a este respecto.

 

“Debemos enfocar los esfuerzos de detección en personas que están en riesgo de disección aórtica porque son portadores de la mutación. Hace falta más investigación sobre las causas genéticas. El porqué algunas personas sin una mutación genética también pueden verse afectados por la enfermedad aún no está claro. El componente genético es probablemente más común de lo que pensamos”, señaló Hannuksela.

 

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

Una vez detectada la disección aórtica torácica, entre las posibles opciones de tratamiento está la reparación endovascular (TEVAR), esto es, el refuerzo de las capas de la aorta dañadas por medio de stents o endoprótesis, evitando así la cirugía abierta. Y para ello resulta de gran utilidad el software de visualización avanzada de imágenes 3D eVidaVascular que hemos desarrollado en EMEDICA.

 

eVidaVascular permite la planificación quirúrgica de la reparación endovascular. Por medio de las imágenes 3D se pueden conocer las medidas exactas de los stents necesarios para esa reparación, de manera que los cirujanos vasculares ven reducidos los riesgos en las intervenciones.

 

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*Imagen: ctsurgerypatients.org